Bệnh viện Bãi Cháy: Phẫu thuật nội soi điều trị đa polyp đại trực tràng di truyền hiếm gặp

  • 2021/05/15 11:37

Các bác sĩ Khoa Ngoại tổng hợp, Bệnh viện Bãi Cháy vừa thực hiện phẫu thuật nội soi điều trị cho một bệnh nhân nữ bị đa polyp đại trực tràng. Đây là căn bệnh di truyền, hiếm gặp với đặc trưng điển hình có hằng trăm, hàng nghìn polyp nhỏ trong lòng ống tiêu hóa. Đặc biệt, tất cả polyp này đều có thể ung thư hóa, đe dọa sức khỏe, tính mạng của người bệnh.

Trường hợp bệnh nhân nữ Hoàng T.H (sinh năm 1988, trú tại TX Quảng Yên, Quảng Ninh) nhập viện trong tình trạng đau bụng âm ỉ quanh rốn, có lúc quặn thành cơn. Cuối năm 2020, bệnh nhân đã đến khám sức khỏe tại Bệnh viện Bãi Cháy và được chẩn đoán đa polyp đại trực tràng. Kết quả nội soi gây mê đại trực tràng phát hiện manh tràng, trực tràng có nhiều polyp (trên 100 polyp) có hình dáng, kích thước khác nhau. Kết quả giải phẫu bệnh u tuyến ống loạn soạn độ thấp. Điều đáng chú ý là bố và chị gái của người bệnh đã mắc căn bệnh đa polyp đại trực tràng và trải qua phẫu thuật điều trị.

 

Hình ảnh nội soi đại trực tràng của người bệnh

Các bác sĩ Bệnh viện Bãi Cháy đã hội chẩn chuyên khoa kết luận chẩn đoán đa polyp đại trực tràng và chỉ định phẫu thuật nội soi cắt toàn bộ đại tràng, nối đoạn cuối ruột non với ống hậu môn cho người bệnh. 3 ngày sau phẫu thuật, bệnh nhân tỉnh táo, sức khỏe ổn định, có thể đi lại và ăn uống bình thường. 

 

 

Ekip của Bác sĩ CKI Nguyễn Thái – Phó Trưởng khoa Ngoại Tổng hợp thực hiện phẫu thuật nội soi điều trị đa polyp đại trực tràng cho người bệnh

Bác sĩ CKI. Nguyễn Thái Bình – Phó Trưởng khoa Ngoại Tổng hợp, Bệnh viện Bãi Cháy cho biết: “Bệnh đa polyp gia đình (Familial adenomatous polyposis: FAP) là một tình trạng hiếm gặp. Đây là một bệnh di truyền gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen ức chế khối u đa chức năng (APC). Đa số người mắc thừa hưởng gen này từ cha mẹ. Nhưng có khoảng 25 – 30 % ca bệnh là do sự đột biến trong gen xảy ra tự phát.


Bác sĩ CKI.Nguyễn Thái Bình thăm khám cho người bệnh sau phẫu thuật

FAP làm cho polyp hình thành trong đại tràng và trực tràng. Polyp cũng có thể xảy ra ở đường tiêu hóa trên, đặc biệt là phần trên của ruột non (tá tràng). Nếu không được điều trị, polyp ở đại tràng và trực tràng có khả năng hóa ác tính khi người bệnh ở độ tuổi 40.

Phẫu thuật nội soi hoặc mổ mở đối với căn bệnh đa polyp đại trực tràng là phương pháp điều trị tối ưu giúp ngăn ngừa ung thư và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân”. 

Polyp và ung thư đại trực tràng có xu hướng gặp nhiều người trong gia đình, cho thấy các yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển polyp. Vì vậy để phòng tránh, tầm soát bệnh FAP, các bác sĩ Bệnh viện Bãi Cháy khuyến cáo:

Người dân, đặc biệt là những người bệnh có tiền sử bệnh lý polyp đại trực tràng nội soi đại trực tràng nên thăm khám sức khỏe định kỳ, thực hiện nội soi đại trực tràng tầm soát ung thư tại các cơ sở y tế chuyên khoa uy tín.

Do tính chất di truyền bệnh, khi một người trong gia đình mắc đa polyp đại tràng, ung thư đại tràng thì người thân ruột thịt như bố/mẹ/con phải đi khám sàng lọc ung thư càng sớm càng tốt.

Để nâng cao sức khỏe, phòng tránh nguy cơ ung thư đại tràng, mỗi người nên chú ý tới các biện pháp như: Ăn thực phẩm đảm bảo vệ sinh, ăn chín uống sôi, hạn chế đồ chiên dầu mỡ, giữ thói quen ăn uống, sinh hoạt, ngủ nghỉ đúng giờ, tránh áp lực, stress trong công việc…

Chẩn đoán đa polyp gia đình dựa các triệu chứng lâm sàng: rối loạn tiêu hóa (tiêu chảy) kéo dài, đại tiện phân có máu, gày sút cân. Người bệnh gặp phải những dấu hiệu này cần đến cơ sở y tế chuyên khoa để được bác sĩ thăm khám, tư vấn, điều trị kịp thời.

Hầu hết những người mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình cần phải phẫu thuật cắt bỏ đại tràng để ngăn ngừa ung thư. Hiện tại, bệnh viện Bãi Cháy với đội ngũ bác sĩ chuyên khoa trình độ cao, trang thiết bị, phòng mổ nội soi 3D hiện đại có thể phẫu thuật thành công các ca bệnh đa polyp đại trực tràng, giúp người bệnh rút ngắn thời gian nằm viện, hồi phục nhanh chóng và tiết kiệm chi phí.

 Mạc Thảo – Nguyễn Thái Bình