Hội thảo XN Giải trình tự gen thế hệ mới NGS trong phát hiện đột biến gen và điều trị đích cho BN ung thư

  • 2022/11/28 08:28

Ngày 28/11/2022, Bệnh viện Bãi Cháy tổ chức Hội thảo Ứng dụng xét nghiệm Giải trình tự gen thế hệ mới NGS trong phát hiện đột biến gen và điều trị đích cho bệnh nhân ung thư.

Tham dự Hội thảo có TS. BS. Nguyễn Duy Sinh – Phó Trưởng bộ môn Ung thư, Khoa Y, ĐH Nguyễn Tất Thành, Cố vấn Y khoa Công ty Gene Solutions; BsCKII Đinh Lan Oanh, Phó Giám đốc Bệnh viện Bãi Cháy; lãnh đạo Công ty Gene Solutions; Các bác sĩ thuộc các chuyên khoa cận lâm sàng và Ung bướu. Chương trình được kết nối trực tuyến với các Trung tâm Y tế huyện Hải Hà, Ba Chẽ, Đầm Hà và Bình Liêu.



Toàn cảnh hội thảo

Giải trình tự gen là kỹ thuật xác định trình tự ADN của các gen cụ thể, mã hoá hoặc không mã hoá cho các protein chức năng cụ thể. Giải trình tự gen thế hệ mới (Next-Generation Sequencing, NGS) là công nghệ cho phép giải mã đồng thời hàng triệu ADN cùng lúc, qua đó giúp nâng cao hiệu suất của quá trình giải mã hệ gen người. Công nghệ giúp khắc phục một số nhược điểm của giải trình tự gen truyền thống với thời gian đọc nhanh hơn, dữ liệu đầu ra lớn, tiết kiệm chi phí. Giải trình tự gen thế hệ mới đem lại rất nhiều ứng dụng trong lĩnh vực y tế, trong đó nổi bật như sau: Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) đánh giá nguy cơ các dị tật ở thai nhi trong giai đoạn rất sớm, từ tuần thứ 10 thai kỳ; sàng lọc ung thư di truyền phát hiện những gen chưa biết nhưng có liên quan đến quá trình phát sinh bệnh và những bệnh hiếm gặp do đột biến gen gây nên; Xác định các đột biến di truyền hiếm gặp và bệnh lý di truyền đa gen…


 TS. BS. Nguyễn Duy Sinh – Phó Trưởng bộ môn Ung thư, Khoa Y, ĐH Nguyễn Tất Thành, Cố vấn Y khoa Công ty Gene Solutions  thuyết giảng tại hội thảo

Tại hội thảo, TS. BS. Nguyễn Duy Sinh – Phó Trưởng bộ môn Ung thư, Khoa Y, ĐH Nguyễn Tất Thành, Cố vấn Y khoa Công ty Gene Solutions đã thuyết giảng các nội dung tổng quan về tính đa dạng trong ung thư – đột biến sinh ung thư, tính đa dạng của khối u – đột biến khi di căn, sự tiến bộ của các giải pháp khảo sát đột biến gene, các phương pháp giải trình tự gene thế hệ mới, nguyên lý khảo sát CtDNA, quy trình xét nghiệm K-track tổng quát... Trong đó phương pháp sinh thiết lỏng CtDNA không xâm lấn cho phép phát hiện tới 9 loại ung thư sau: Ung thư phổi, ung thư buồng trứng, ung thư đại trực tràng, ung thư vú, ung thư hắc tố bào, ung thư bàng quang, ung thư thực quản, ung thư dòng tủy và ung thư sarcoma mô mềm. Kỹ thuật xét nghiệm K-TRACK khảo sát định lượng CtDNA (MRD)  là xét nghiệm không xâm lấn, được thực hiện cá thể hóa, phân tích phổ đột biến đặc trưng của tế bào ung thư nhằm phát hiện DNA khối u tồn dư tối thiểu trong máu bệnh nhân, giúp khảo sát tồn dư tối thiểu của khối u ngay sau khi phẫu thuật (điều trị triệt căn), khảo sát tồn dư tối thiểu của khối u định kỳ thông qua xét nghiệm máu, tích hợp khảo sát đột biến cho điều trị đích ung thư vú, phổi, đại trực tràng... Qua đó, bác sĩ có thể đánh giá hiệu quả điều trị triệt căn, chỉ định điều trị hỗ trợ như hóa trị, xạ trị, điều trị đích, miễn dịch…, theo dõi tái phát, di căn của ung thư.

Hội thảo là dịp để các bác sĩ Bệnh viện Bãi Cháy và các trung tâm y tế tuyến huyện cập nhật các kiến thức mới, kỹ thuật hiện đại trên thế giới áp dụng trong chẩn đoán, điều trị ung thư, qua đó nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe nhân dân, dịch vụ y tế tại tỉnh Quảng Ninh.

Mạc Thảo